3-8　生殖器、陣尿路系、染色体の先天奇形

先天奇形、変形および染色体異常（Q00-Q99）

先天奇形、変形および染色体異常（Q00-Q99）

生殖器の先天奇形（Q50-Q56）

生殖器

病名	疾病の特徴	有効な検査・治療法	特記事項
停留精巣	精巣が陰嚢に下降せず、腹腔内や鼠径部にとどまる。片側性が多く、自然降下しない場合は外科手術で固定が必要。	検査: 視診・触診、超音波検査。治療法: 外科手術	放置すると不妊や悪性腫瘍のリスク
尿道下裂	尿道が亀頭先端部に開口せず、陰茎腹側や陰嚢に開口することがある。軽度は治療不要だが、高度のものは手術が必要。	検査: 視診。治療法: 形成手術	高度の場合は立位排尿が困難になる可能性

暗記のコツ

こんにちは！停留精巣と尿道下裂について、簡単に覚えるためのコツをお伝えしますね。

1. 「位置」をイメージして覚える

　停留精巣は精巣が陰嚢に降りてこない状態、尿道下裂は尿道が正しい位置に開口しない状態、どちらも「位置」がキーポイントです。体のどこに異常があるのかを視覚的にイメージしてみましょう。

2. 原因と結果をセットで覚える

　停留精巣は放置すると「不妊」や「悪性腫瘍」、尿道下裂は「排尿困難」の可能性があることをセットで覚えると、臨床的な意義も理解しやすいです。

3. 年齢や治療時期を忘れずに覚える

　停留精巣は1～2歳までに自然に降下しない場合、早期の手術が必要です。尿道下裂も就学時までに手術が推奨されることが多いです。年齢と治療時期を関連付けると覚えやすくなりますよ。

丁寧に、でも楽しく覚えていきましょうね！何度も反復して、確実に記憶に定着させましょう！

腎尿路系の先天奇形（Q60-Q64）

腎尿路系

病名	疾病の特徴	有効な検査・治療法	特記事項
腎無発生症	腎の先天的な無形成。両側性は稀で致命的。片側性は男子に多く、他の奇形を併発することが多い。	検査: 超音波検査、CT、MRI。治療: 両側性は不可治、片側性は対症療法	ポッター症候群、男子に多い
腎低形成（形成不全）	ネフロン数が減少し、腎全体が小さい。両側性は予後不良、腎不全に至ることが多い。	検査: 超音波検査、血液検査（クレアチニン値等）。治療: 腎機能の維持	成長に伴い腎不全が進行する
嚢胞性腎疾患	腎実質に無数の嚢胞ができる進行性疾患。両側性が多く、肝臓にも嚢胞を形成することがある。遺伝性。	検査: 超音波検査、CT、遺伝子検査。治療: 人工透析、腎移植	家族性発生、肝臓にも嚢胞を形成
先天性水腎症	尿路の通過障害により、腎孟・腎杯が拡張し、腎実質が萎縮。主な原因は腎孟尿管移行部の通過障害。	検査: 超音波検査、CT、腎シンチグラフィ。治療: 手術（腎痩、通過障害除去）	尿路通過障害が主な原因
先天性水尿管症	尿管や下部尿路の通過障害により尿路が拡張。水腎症と類似。	治療: 水腎症に準ずる	–

暗記のコツ

さて、これらの情報を効率よく覚えるためのコツをいくつかご紹介します！

1. 分類で覚える

腎疾患は「形成異常（腎無発生症、腎低形成）」「嚢胞性（嚢胞性腎疾患）」そして「尿路の通過障害（先天性水腎症、水尿管症）」の大きな3つのカテゴリーに分類できます。それぞれの特徴をまとめて覚えると、頭に入りやすくなります。

2. 重要キーワードを押さえる

各疾患の重要キーワードを覚えておくと効率的です。例えば、

腎無発生症 → 「ポッター症候群」「男子に多い」
嚢胞性腎疾患 → 「遺伝性」「肝臓にも嚢胞」
先天性水腎症 → 「尿路通過障害」

これらのキーワードを軸にして思い出す練習をすると、簡単に関連情報が浮かんできますよ。

3. 図やイメージで視覚化する

腎臓や尿路の構造をイラストで確認しながら、疾患の特徴を視覚的に覚えるのも効果的です。特に「通過障害がどこにあるのか」を図で理解すると、病気の進行具合や治療法も自然と理解できるはずです。

毎日少しずつ反復練習をすることで、着実に記憶に定着します。応援していますよ！

筋骨格系の先天奇形（Q65-Q79）

筋骨格系

病名	疾病の特徴	有効な検査・治療法	特記事項
先天性股関節脱臼	大腿骨頭が寛骨臼から脱臼または亜脱臼。脚の短縮や皮膚のしわの左右差で診断。	検査: X線検査。治療: リーメンビューゲル装具で整復・固定	脱臼の素因を持つ新生児に多い。
先天性内反足	足が内転・回外位をとる変形。尖足変形を伴うことが多い。	治療: 早期のギプス矯正。矯正困難なら手術	保存的治療が基本。
漏斗胸	胸骨が内側に陥凹し、胸郭が漏斗状になる。心臓が圧排されるが症状は少ない。	検査: 心電図。治療: 美容や機能的な理由で外科的矯正術	心肺機能障害のある場合、手術適応。
鳩胸	胸骨が前方に突出。通常は治療対象とならない。	治療: 基本的に治療不要
先天性筋性斜頚	一側の胸鎖乳突筋に腫瘤が生じ、患側に側屈、健側に回旋。90％は自然治癒。	治療: 6か月以上で外科的治療も検討	整形外科3奇形の一つ。
先天性脊椎すべり症	第5腰椎が仙椎に前方へすべる。成長とともに増悪。	治療: 経過観察、必要に応じて手術	重症度によっては「脊椎下垂症」
先天性横隔膜ヘルニア	横隔膜の裂孔から腹腔内臓器が胸腔に脱出。肺の低形成を伴う場合は予後不良。	検査: 超音波検査で出生前診断可能。治療: 手術	肺の低形成がある場合、予後不良。
臍帯ヘルニア	臍帯に連続する羊膜腔に腹腔内臓器が脱出。心奇形や染色体異常を伴うことが多い。	治療: 外科的手術	合併奇形によって治療成績が異なる。
臍ヘルニア	臍部皮下に腸管が脱出し、腹圧上昇時に膨隆。	治療: 自然治癒を待つか外科的治療	完全に皮膚に覆われている。
腹壁破裂	腸管が腹壁を通って体外に脱出。ヘルニア嚢がない。	治療: 感染予防のため緊急手術が必要	体温や水分の喪失が問題となる。

暗記のコツとアドバイス

覚える内容が増えてきたけど、心配しなくて大丈夫です！分かりやすく覚えやすい方法をいくつか紹介するので、一緒に楽しみながら覚えましょう。

1. 視覚的に捉える

病気の特徴を「絵」として頭の中でイメージすることがポイントです。例えば、股関節脱臼は赤ちゃんの脚が短くなっているイメージを思い浮かべ、漏斗胸は胸が内側にへこんでいる姿を思い描くことで、自然と記憶に残りやすくなります。

2. 関連する項目をまとめて覚える

先天性股関節脱臼と先天性内反足、さらには先天性筋性斜頚は整形外科の疾患で、特に新生児に見られることが多いです。これらの疾患をグループとして覚えることで、効率よく頭に入ります。例えば「整形外科の先天性疾患セット」などと名前を付けて覚えるとスッキリします。

3. フラッシュカードを使う

覚えたい病名や特徴をカードにして、クイズ形式で覚えると楽しく勉強できますよ。「先天性横隔膜ヘルニアの特徴は？」など、問題を出して自分で答えを確認していくと、ゲーム感覚で暗記が進みます。

4. こまめな復習を心がける

人間の脳は、時間が経つと情報を忘れがちです。1日後、3日後、1週間後と、適度な間隔で復習することで、記憶がより定着します。こまめな復習は最大の秘訣です！

これで、どんなに複雑な内容も少しずつマスターできるはず。がんばりましょう！

染色体異常、他に分類されないもの（Q90-Q99）

染色体異常とは

病名	疾病の特徴	有効な検査・治療法	特記事項
染色体異常	減数分裂で相同染色体が分離せず、トリソミー（染色体3個）またはモノソミー（染色体1個）となる。大多数は流産。	検査: 染色体検査、羊水検査。治療: 根本的治療はなく、症状への対症療法	トリソミーやモノソミーは特定の染色体に発生。

染色体異常の疾患

病名	疾病の特徴	有効な検査・治療法	特記事項
ダウン症候群	第21番常染色体トリソミーによる。特異な顔貌、心・血管奇形、筋緊張低下、発育遅滞を特徴とする。	検査: 羊水検査、染色体検査。治療: 対症療法、手術（大奇形）	母体の高齢出産との関連がある。
エドワーズ症候群	第18番常染色体トリソミーによる。後頭部の突出、重合指、心奇形必発。発育障害は重篤で1歳未満で死亡することが多い。	検査: 超音波検査、染色体検査。治療: 対症療法	女児に多く、1歳未満での死亡率が高い。
パトー症候群	第13番常染色体トリソミーによる。重篤な奇形を伴い、出生直後に死亡することが多い。無眼球症、心奇形、四肢奇形を特徴とする。	検査: 超音波検査、染色体検査。治療: 対症療法	予後が非常に悪く、出生直後に死亡するケースが多い。
ネコ鳴き症候群	5番染色体短腕欠失による。新生児の鳴き声が子猫のようであることが特徴。生命予後は比較的良好。	検査: 染色体検査。治療: 対症療法	女児に多く、生命予後が良好。
ターナー症候群	X染色体モノソミーによる。女性の卵巣機能不全症。低身長、無月経、不妊を伴う。大動脈狭窄症や腎奇形を合併する。	検査: 染色体検査。治療: 成長ホルモン、性ステロイド	思春期を過ぎても第2次性徴がみられない。
クラインフェルター症候群	性染色体異常（XXYなど）により男性に発症。身長が高く、手足が長い。乳房発達、無精子、不妊が特徴。	検査: 染色体検査、ホルモン検査。治療: 性ホルモン補充療法	男性の性腺機能不全で、女性化乳房がみられる。
脆弱X染色体症候群	X染色体に脆弱部位を持つ遺伝性疾患。男性に多く、精神遅滞や行動異常（多動、自閉傾向）を伴う。	検査: 遺伝子検査。治療: 対症療法	男性の罹患率が高く、精神遅滞を伴う。