3-7　呼吸器、消化器の先天奇形

先天奇形、変形および染色体異常（Q00-Q99）

呼吸器系の先天奇形（Q30-Q34）

鼻の先天奇形（Q30）

疾病	特徴	特記事項
先天性後鼻孔閉鎖	後鼻孔が骨性または膜性に閉鎖され、鼻呼吸ができない。授乳時に嚥下性肺炎を起こしやすい。	診断: カテーテル挿入や造影剤によるX線検査。治療: 外科的除去。

肺の先天奇形（Q33）

疾病	特徴	特記事項
先天性肺嚢胞症	肺内に異常空間を生じる疾患群。無症状のこともあるが、感染を繰り返す。放置すると感染を反復するため外科切除が原則。	X線検査で偶然発見されることがある。感染リスクが高い。
肺分画症	正常な気管支・肺動脈から外れた異常な分画肺が存在し、大循環系の動脈から栄養を受ける。肺葉内肺分画症と肺葉外肺分画症に分かれる。	肺炎を反復するため、早期の開胸切除が推奨される。
先天性気管支拡張症	先天的な発育不全により、気管支が嚢状に拡張する。咳、痰、血痰などの症状を示し、痰の排出促進や易感染性に対する治療が主体となる。	易感染性のため、定期的な管理が重要。

唇裂および口蓋裂（Q35-Q37）

疾病	特徴	特記事項
口蓋裂	胎生7～10週の間に左右口蓋突起が融合しないことで生じる。軟口蓋や硬口蓋が影響され、吸乳力不全や栄養障害、成長後に構音障害を引き起こす。治療は1～2歳で口蓋形成術を行う。	遺伝・環境の複合要因が関与。早期の手術が必要。
唇裂	上口唇の先天的披裂。片側性（特に左側）が多いが、両側性もあり得る。第1度～第3度に分類され、生後2～3ヶ月で手術が行われる。	第3度は鼻孔にまで達する完全唇裂。
唇裂口蓋裂	唇裂と口蓋裂を合併した状態。構音障害と嚥下困難が主な症状であり、早期の手術が重要。	言語障害や嚥下障害のリスクが高い。

消化器系の先天奇形（Q38-Q45）

食道

疾病	特徴	特記事項
先天性食道閉鎖	胎生期に気管と食道が分離する過程で異常が生じ、食道と気管が部分的につながる（食道気管痩）場合もある。Gross分類でA～E型に分けられ、C型が最も多い（80%以上）。 生後、泡沫状の唾液が口からあふれ出るのが特徴。	C型では、下部食道と気管分岐部付近に痩を形成。 呼吸器合併症を引き起こしやすい。 心大血管や消化器系、泌尿器系の奇形を合併しやすい。 診断は、口から挿入したカテーテルが盲端部で反転することをX線で確認する。治療は早期の外科的処置が必要。

小腸

疾病	特徴	特記事項
先天性十二指腸閉鎖症・狭窄症	十二指腸が発生する過程で異常が生じ、膜様物で腸管が閉鎖される。狭窄症では膜様物に孔があり、わずかに通過可能。出生前に超音波で診断されることが多い。	食道閉鎖症と同様に、他の奇形を合併することが多い。
先天性小腸閉鎖症・狭窄症	空腸、回腸のどちらにも発生し、嘔吐と腹部膨満が主症状。他の奇形を合併することは少ない。1,000～3,000例の出産に1例の頻度で発生。

大腸

疾病	特徴	特記事項
鎖肛	直腸肛門部の閉鎖、狭窄、開口位置異常を含む疾患群。体外に痩管交通がある場合は緊急性が低いが、体外に交通がない場合はイレウスを引き起こし、数日で死亡するため緊急手術が必要。	半数の例で、食道閉鎖症や他の消化器系・泌尿生殖器系の奇形を合併する。

腸（その他）

疾病	特徴	特記事項
メッケル憩室	胎生期の中腸が遺残して回腸側に憩室を形成。通常無症状だが、潰瘍や出血、穿通、虫垂炎様の炎症を引き起こすことがある。膀と線維索で接続し、腸閉塞や腸捻転の原因にもなる。	健常人でも1～2％に存在する。
ヒルシュスブルング病	結腸の壁内神経節が先天的に欠如し、蠕動が不可能で収縮狭窄状態になる。出生直後から便秘が見られ、無神経節腸管を切除して正常部を肛門につなぐ手術を行う。

胆のう（嚢）、胆管、肝

疾病	特徴	特記事項
胆道閉鎖症	肝外胆管が閉塞または欠損する疾患。黄疸が生後1ヶ月を過ぎても消えず、無胆汁性白色便と濃褐色尿が特徴。治療には空腸と肝門部の吻合手術が必要で、成功しない場合は肝移植が必要。	放置すると肝不全に陥り死に至る。
先天性胆道拡張症	先天的に胆道が拡張する疾患で、幼児期に発見されることが多いが成人発症もある。間欠的黄疸、上腹部痛、発熱を伴う場合があり、診断には超音波や胆道X線検査を使用。治療は拡張部位の切除と肝門部肝管・空腸吻合（Roux-Y法）を行う。	ほぼ100%に「膵管胆道合流異常」を伴う。
アラジール症候群	肝内胆管の低形成により胆汁うっ滞を引き起こす先天性疾患。生後2～3ヶ月から黄疸、皮膚掻痒、淡黄色便が出現する。特異顔貌、脊椎、眼球、腎の異常を伴う。常染色体優性遺伝で発生。	胆汁うっ滞は成長とともに軽快し、肝硬変に移行することは少ない。約10万人に1人の頻度。

消化器系（その他）

疾病	特徴	特記事項
輪状膵	膵組織が十二指腸を取り囲む先天性奇形。無症状のこともあるが、成人になると上腹部痛、悪心、嘔吐、腹部膨満などの十二指腸閉塞症状が現れる。稀に新生児でも急性閉塞症状を呈する。	他の先天性奇形を合併することがある。